GENÈTICA MENDELIANA: HERÈNCIA I VARIABILITAT

CONCEPTES BÀSICS DE GENÈTICA

Genètica: És la ciència que estudia l'herència dels caràcters biològics, és a dir, la manera en què es transmeten els caràcters morfològics i fisiològics dels éssers vius de generació en generació i les lleis que regeixen aquesta transmisió (extretes a partir de les proporcions matemàtiques en què apareixen els diferents caràcters hereditaris entre els descendents d'un encreuament). Aquesta definició respon al concepte clàssic de genètica o genètica mendeliana. Actualment, es parla també de genètica molecular, la qual parteix d'una metodologia totalment diferent per explicar els fenòmens relacionats amb l'herència biològica: aïllament de fragments d'ADN, localització dels gens que es volen estudiar, establiment de la seqüència de les seues bases; diferenciació de les seqüències codificadores (exons) i no codificadores (introns); estudi de les proteïnes que controlen l'expressió d'aquest gen , etc.

Gen. Unitat del material hereditari. És un segment d'ADN (ARN als retrovirus) responsable de l'aparició d'un determinat caràcter hereditari. Mendel en desconeixia la naturalesa i els anomenà factors de l'herència.

Caràcter gènic o heretable. Cadascuna de les particularitats morfològiques o fisiològiques d'un ésser viu que es transmeten de generació en generació. Totes les característiques d'un individu són el resultat de l'activitat de proteïnes codificades pels seus gens.

Caràcter qualitatiu. És aquell que presenta dos alternatives clares i fàcils d'observar (pigmentació normal o albina, llavor rugosa o llisa, etc) regulades per un gen únic que presenta dos formes al·lèliques (excepció feta dels caràcters regulats per sèries d'al·lels múltiples, com és el cas dels grups sanguinis).

Caràcter quantitatiu. Són els caràcters que presenten diferents gradacions entre dos valors extrems (alçada, color de la nostra pell, etc). Aquests caràcters depenen normalment de l'acció acumulativa de molts gens.

Locus. Lloc físic que ocupa cada gen al cromosoma. Un cromosoma té molts loci.

Al·lel. És cadascun dels gens que poden trobar en un mateix locus. Un gen pot alterar-se per mutació i donar lloc a l'aparició de dos o més formes alternatives; així per exemple, per al color de la llavor el pèsol hi ha dos al·lels : A -que conté la informació per a color groc- i a que codifica el color verd. Si hi ha més de dos al·lels per a un caràcter es parla de sèrie al·lèlica (herència dels grups sanguinis que presenta tres al·lels A ,B i 0 )

Haploide. Ésser que per a cada caràcter presenta un únic gen o informació genètica.(n)

Diploide. Ésser que posseix dos gens o informacions genètiques per a cada caràcter. Els dos al·lels poden ser igual o diferents; pot ser que es manifesten els dos o que un impedisca l'expressió de l'altre.(2n)

Cromosomes homòlegs. Són aquells que presenten els mateixos loci. En els organismes diploides trobem parelles de cromosomes homòlegs.

Gens homòlegs. Són els gens que ocupen el mateix locus als diferents cromosomes homòlegs: són al·lels entre si. Com que la majoria de les espècies són diploides es parla de parell de gens.

Genotip. Conjunt de gens d'un organisme, heretat dels seus progenitors

FENOTIP = GENOTIP + ACCIÓ AMBIENTAL

Fenotip. És la manifestació externa del genotip, és a dir, la suma dels caràcters observables d'un individu. El genotip és invariable i idèntic a totes les cèl·lules d'un individu; però el fenotip pot no ser el mateix perquè es el resultat de la imteració entre el genotip i l'ambient.

Homozigot o raça pura. Individu que posseeix al·lels idèntics per a un caràcter: AA o aa

Heterozigot o híbrid. Individu que posseeix dos al·lels diferents per a un caracter: Aa. Es parla de monohibrids (1 caràcter), dihíbrids (2 caràcters), polihíbrids , etc.

Herència dominant. Es diu que un caràcter té herència dominant quan en l'híbrid només s'expressa un dels seus al·lels (dominant), mentre que el altre (recessiu) no es manifesta, tot i que es trasmet a la descendència. Ex: Als ulls, l'al·lel que porta la informació de la pigmentació fosca (A ) és dominant sobre l'al·lel de pigmentació blava (a ). Això es representa A >a

Herència intermèdia o codominància. Es produeix quan en un híbrid els dos al·lels tenen la mateixa "força" per expressar-se i apareix un fenotip intermedi. Ex: l'herència del colors de les flors de la planta "flor de nit" -Mirabilis jalapa - quan creuem dos raçes pures de flors blanques i roges respectivament, s'originen híbrids amb flors roses.

Al·lels letals. Són els al·lels que posseeixen una informació deficient per a un caràcter tan important que la seua mancança provoca la mort de l'individu. Normalment els al·lels letals són recessius i es manifesten únicament en homocigosi (aa )

Retrocreuament (creuament prova) S'utilitza als casos d'herència dominant per esbrinar si un individu de fenotip dominant és híbrid o raça pura. Consisteix en encreuar l'individu problema (AA o Aa ) amb un homocigot recessiu (aa ): si la descendència és uniforme (Aa ) significa que l'individu problema era homozigòtic (AA ). En cas contrari, si és variada , l'individu problema era heterozigot

Biologia 2n Batxillerat. U13. Genètica mendeliana. from Oriol Baradad

UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA from Míriam Redondo Díaz

EXPERIMENTS I LLEIS DE MENDEL

CLICA AQUÍ - LA GENÈTICA A L' ABAST DE TOTHOM

QÜESTIONARI

CLICA AQUÍ - QÜESTIONARI

PER PRACTICAR

PROBLEMES DE GENÈTICA - clica aquí

Genètica

La reproducció humana suposa l’origen de tots nosaltres. El teu inici arrenca amb la fusió d’un espermatozoide i un òvul que van originar la primera cèl·lula d’un ésser únic, diferent a cap altre: TU.

I si, diferent a cap altre (excepte si tens un clon bessó), però al mateix temps tan semblant a la mare, o al pare, o amb trets tan propis de la família. Per què els ulls com l’avi ? Per què tan diferent a la meva germana?

La màgia de tot això estàs a punt de descobrir-la…

1. Els cromosomes i els gens

2. Mendel i la genètica

3. Lleis de Mendel

4. Més enllà de Mendel.

4.1 Interacció gènica

4.2 Gens lligats

4.3 Al·lemorfisme múltiple

4.4 Herència lligada al sexe

5. Mutacions

1. Els cromosomes i els gens

“El pollastre és el mitjà que tenen els gens del pollastre per a multiplicar-se”.

Edward Osborne Wilson

( biòleg i entomòleg nord-americà)

Els cromosomes són estructures, generalment en forma de bastons allargats i que es tenyeixen amb colorants bàsics (orceïna o l’hematoxilina), raó per la qual són observables al microscopi òptic i reben aquesta denominació (cromo-soma= cos de color).

Bàsicament estan constituïts per ADN i histones. Quan es tenyeixen els cromosomes amb determinats colorants com la fucsina a la tècnica Feulgen, apareixen unes bandes característiques de cada cromosoma, formades per l’alternança de zones més fosques (cromatina més condensada), i zones més clares (cromatina no tan condensada).

Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i com a conseqüència apareixen dues fibres d’ADN idèntiques, fortament replegades sobre si mateixes, anomenades cromàtides, que queden unides per un punt anomenat centròmer. El centròmer divideix el cromosoma en dos parts, els braços, que poden ser iguals o no, segons la posició que hi ocupa.

Cada cromàtida presenta a nivell del centròmer una estructura discoïdal anomenada cinetocor, que conté un centre organitzador de microtúbuls a partir dels qual es formen filaments tubulars que dirigiran els moviments cromosòmics durant la mitosi i la meiosi.

Els cromosomes són presents a les cèl·lules de tots els organismes eucariotes. El seu nombre (n) varia molt i és característic de cada espècie.

La majoria dels animals i plantes estan constituits per cèl·lules diploides (2n), és a dir el nucli de les seues cèl·lules presenten dos jocs de cromosomes: un joc cromosòmic és d’origen patern i l’altre d’origen matern.

Aquests cromosomes, idèntics des del punt de vista morfològic, i genèticament anàlegs (contenen informació per als mateixos caràcters tot i que no semprecromosomes homòlegs. aquesta és idèntica), s’anomenen

Els gàmetes (espermatozoïdes i òvuls) i moltes espores de vegetals inferiors són, però, haploides (n).

Cariotip, Autosomes i cromosomes sexuals

La sèrie de cromosomes que posseeix una espècie biològica particular s’anomena el cariotip. Per a cada espècie, els cariotips del mascle i de la femella poden ser lleugerament diferents degut als cromosomes sexuals.

L’espècie humana té 46 cromosomes ( 2n=46), és a dir, 23 parelles, dels quals 44 (22 parelles) s’anomenen autosomes i els altres dos els cromosomes sexuals, XX per a les dones i XY per als homes.

Els gens

En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens.

Un gen és l’unitat hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que porta la informació codificada d’un determinat caràcter. Cada gen codifica una proteïna diferent, responsable de l’aparició d’aquell caràcter. El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma s’anomena locus (el plural és loci!).

Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix

ordre.

Hi ha gens que controlen més d’un caràcter, com per exemple el gen que controla el color de la flor en els pèsols també afecta al color de la coberta de les llavors i al de les axil·les de les fulles.

Per una altra banda, un mateix caràcter pot estar controlat per més d’un gen, com en humans la sordesa congènita, que ve determinada per dos gens, a l’igual que la ceguera per a colors.

Però com funciona un gen? Com pot regular un tros d’ADN un caràcter biològic?

L’ordre en què es disposen els nucleòtids en la molècula d’ADN es comporta com un alfabet amb quatre lletres ( les 4 bases nitrogenades que la formen: adenina, guanina, citosina, timina ). Quan l’ADN es transcriu a ARN per poder sortir del nucli i ser llegit als ribosomes ( ARN missatger ), aquest alfabet continua sent de 4 lletres però en compte de timina la molècula d’ARN conté uracil (U). Cada grup de tres nucleòtids, anomenat triplet o codó, determina un aminoàcid concret.

Ja saps que les proteïnes estan formades per molècules més simples anomenades aminoàcids (n’hi ha 20 de diferents). Un gen és una porció d’ADN que porta la informació per formar o codificar una proteïna. Per tant, l’ordre en què es troben les bases nitrogenades en la cadena de l’àcid nuclèic serà determinant a l’hora de formar la proteïna.

I molt resumidament,…

1. La molècula d’ADN té una seqüència de bases nitrogenades que constitueix la informació necessària per a fer la síntesi proteica.

2. Les proteïnes sintetitzades amb aquesta codificació poder formar part d’enzims.

3. Els enzims s’encarreguen de facilitar que es produeixin les reaccions bioquímiques.

4. El producte resultant de cada reacció pot ser responsable de l’aparició d’un determinat caràcter biològic.

Al·lels, homozigosi i heterozigosi

Les diferents “alternatives” que pot codificar un gen per a un mateix caràcter s’anomenen al·lels.

Al·lels: formes alternatives que pot presentar un gen originades per mutació.

Per exemple, el gen que codifica el caràcter “color d’ulls” presenta un al·lel “color fosc” i un al·lel “color blau” , o el gen que determina el grup sanguini en l’espècie humana presenta tres al·lels : A, B i 0 (zero). Gen i al·lel no és el mateix concepte, tot i que de vegades s’usen com si fossin sinònims.

Quan els dos cromosomes homòlegs porten el mateix al·lel (el patern porta “ulls blaus” i el matern també) diem que aquell individu és homozigot per aquell caràcter. Se simbolitza amb parells de lletres que són iguals: AA, aa, BB, bb, etc.

Quan els dos cromosomes homòlegs porten al·lels diferents (el patern porta “ulls blaus” i el matern “ulls marrons”) diem que aquell individu és heterozigot per aquell caràcter. Se simbolitza amb parells de lletres en què una de les lletres és majúscula i l’altra minúscula: Aa, Bb, Cc, etc.

Genotip i Fenotip

Anomenem genotip al conjunt de gens que ha heretat un individu. És el conjunt de gens que té un ésser viu a cada cèl·lula.

Fenotip. És el conjunt de característiques que s’expressen o que es manifesten en un ésser viu. El fenotip de cada individu és el resultat de l’acció combinada dels seus gens (el seu genotip) i l’ambient, que pot influir més en alguns caràcters que en d’altres.

El fenotip, és a dir, la suma de totes les característiques d’un individu, també té un significat més restringit. S’utilitza com una manera de referir-se a un sol caràcter, per exemple “fenotip ulls blaus”. De manera similar, el terme genotip també s’utilitza per a referir-se als gens específics associats a un caràcter particular, per exemple “genotip ulls blaus”.

2. Mendel i la Genètica

El 1866 es publicava a la revista de la Societat d’Història Natural de Brünn (actual Brno,Republica Checa), un article que anys després revolucionaria el mòn científic. Anava firmat per l’austríac Gregor Johann Mendel (1822-1884), un

monjo agustí que recollia els resultats de 8 anys d’experiments.Els seu treball va ser tan minuciós, tan ben organitzat que els resultats van constituir la base per a una nova ciència: la genètica.

Abans de Mendel, les característiques que els éssers vius hereten es consideraven el resultat d’una barreja de les característiques dels seus pares, i ningú havia estat capaç d’explicar la manera que es produeix aquesta barreja.

Durant uns vuit anys, Gregor Johann Mendel va estudiar l’ herència en la planta del pèsol en el jardí del seu convent agustí a Brünn.

Fent experiments amb trenta-quatre classes de pèsols, va realitzar 355 fecundacions artificials i va obtenir 12.980 descendents. L’èxit dels seus experiments va ser estudiar l’herència d’un sol caràcter d’un individu.

Així, mitjançant un acurat estudi estadístic, va poder demostrar que l’aparició de determinats caràcters en l’herència segueix unes pautes concretes.

Va postular aquestes lleis i en 1866 va publicar els seus resultats, que més endavant es coneixerien com les lleis de Mendel.

Tot i que avui dia podem considerar Mendel com el pare de genètica moderna, les seves conclusions no van tenir el reconeixement que es mereixien fins més de trenta anys després. La publicació dels seus estudis va passar desapercebuda en el món científic fins a setze anys després de la seva mort. L’any 1900 van ser redescuberts per tres investigadors que treballaven en el tema de l’herència: l’holandés Hugo de Vries, l’alemany Karl Frich Correns i l’austríac Erich Tschermack.

Quan les lleis de Mendel van ser integrades en la teoria cromosòmica de l’herència de Thomas Hunt Morgan en l’any 1915 es pot dir que van passar a ser la base de la genètica clàssica.

3. Les Lleis de Mendel

1a Llei de Mendel

La primera llei s’anomena també Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1), i diu que tots els descendents de l’encreuament entre dues races pures per a un caràcter són iguals entre ells.

2a Llei de Mendel

Llei de la separació o disjunció dels al.lels o bé, llei de segregació dels caràcters.Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen i se redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a l’atzar.

3a Llei de Mendel

Ennunciat de la 3ª llei o Llei de l’herència independent de caràcters: “Els diversos caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència”. Cadascun d’ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presència de l’altre caràcter.

Enllaços

- Excel·lents apunts sobre Mendel i les seves lleis de l’herència (un .pdf que et pots imprimir per estudiar o millorar els apunts del teu dossier)

- Coneixes la vida del qui es considerat el pare de la genètica? No deixes de passar-te per la secció biografies i descobreix qui va ser Gregor Johann Mendel

- Las leyes de la herencia. reproducción y herencia. Las leyes de Mendel

- Conceptes bàsics de Genètica. Les Lleis de Mendel.

- Diccionari elemental. Un petit diccionari amb els termes més usuals utilitzats en

Genètica mendeliana.

- Alguns dels caràcters mendelians en humans determinats per un sol gen.

- L’honestat de Correns, de Vries i Tschermark.

4. Mes enllà de Mendel

Amb l’aplicació de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes que es poden plantejar en l’estudi de l’herència dels caràcters. Existeixen molts casos en que no es pot aplicar les lleis de Mendel o aquestes no es compleixen. És el cas de:

4. 1. Interacció gènica: caràcter controlat per més d’un gen

De vegades l’expressió d’un gen (a través de la transcripció i de la traducció) té més d’un efecte sobre el fenotip; en conseqüència un gen pot controlar més d’un caràcter. També es pot donar herència poligènica : quan un caràcter ve determinat per l’acció conjunta de dos o més gens, fet que es coneix amb el nom d’interacció gènica.

És propi de caràcters qualitatius, aquells caràcters la intensitat dels quals varia d’una manera contínua i difícilment pot separar-se l’efecte gènic de l’ambiental (p.e. pes i alçada a l’home). Els caràcters quantitatius són el resultat de l’expressió de nombroses parelles d’al·lels.

4.2. Gens lligats

Els resultats dels experiments de la tercera llei reforcen el concepte que els gens són independents entre sí. Per a aquesta interpretació va ser providencial l’elecció dels caràcters, doncs aquests resultats no es compleixen sempre, sinó solament en el cas que els dos caràcters a estudiar estiguin regulats per gens que es troben en diferents cromosomes.

Com assegura la Teoria Cromosòmica de l’Herència, els gens són seqüències de DNA situades en els cromosomes:

Si dos gens estan situats en diferents cromosomes, a la meiosi hi ha la mateixa probabilitat que es trobin al mateix gàmeta com que vagin a parar a gàmetes diferents.
En canvi, com el que se separa a la meiosi són cromosomes, si dos gens diferents estan al mateix cromosoma existeix una probabilitat més elevada de que s’heretin conjuntament. En aquest cas es parla d’acoblament o de gens lligats. Es diu que dos gens estan lligats si els seu loci se situen al mateix cromosoma.

El comportament dels cromosomes durant la meiosi explica la segregació de les dues còpies d’un gen i les combinacions de gens. El lligament de gens a un cromosoma pot trencar-se mitjançant l’entrecreuament durant la meiosi. Les cromátidas homòlogues s’uneixen íntimament en alguns punts,

formant quiasmes. És llavors quan es produeixen trencaments en els filaments de les cromátides homòlogues, intercanviant-se segments de ADN entre elles. Aquest fenomen rep el nom d’entrecreuament.

La possibilitat que es produeixi un entrecreuament entre gens lligats depèn de la distància a la qual es trobin al cromosoma.

La conseqüència d’aquest intercanvi és la recombinació gènica, ja que a partir d’aquell moment, els cromosomes no són completament paterns o materns, sinó que cada cromàtida està constituïda per segments alternants paterns o materns.

Esquema de la recombinació de gens en la meiosi

4.3. Al·lelomorfisme múltiple

Sovint els problemes de genètica plantegen situacions excessivament simplistes, amb només dos al·lels diferents per a cada gen. Però el pas del temps propicia que qualsevol dels al·lels existents experimenti més mutacions puntuals que comporten l’aparició de nous al·lels. Per això és habitual que en una població d’individus existeixin diversos al·lels per a un mateix gen. El fenomen rep el nom d‘al·lelomorfisme múltiple i el conjunt d’al·lels que ocupen el mateix locus constitueix una sèrie al·lèlica.

Un cas d’al·lelomorfisme múltiple ben conegut és el del gen que determina els grups sanguinis en l’espècie humana (sistema ABO). Tres al·lels diferents (I^A, I^B , I⁰ o i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi per a determinar un grup sanguini (A, B AB o O):L’al·lel I^Adetermina presència de l’antigen A en la membrana dels glòbuls vermells; l’al·lel I^B determina presència de l’antigen B, i l’al·lel i, determina absència d’antígens.

Els al·lels I^A i I^B són codominants entre ells i tots dos són dominants respecte l’al·lel i , que és recessiu.

4.4. Herència lligada al sexe

En l’espècie humana, la resta de mamífers i, en general, molts animals, la determinació del sexe de l’individu depèn dels anomenats cromosomes sexuals. Amb algunes excepcions notables, les femelles tenen una combinació cromosòmica XX i els mascles, XY.

Ara bé, aquests cromosomes contenen gens que res tenen a veure amb el sexe però que, pel fet de tenir el seu locus en un cromosoma sexual, segueixen una herència diferent de la dels gens situats als autosomes o cromosomes no sexuals.

Parlem aleshores d’herència lligada al sexe: la que segueixen els caràcters no sexuals però que depenen de l’expressió de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals.

Es parla d’herència ginàndrica si el cromosoma sexual en qüestió és el cromosoma X. Si el locus del gen està al cromosoma Y, es fa servir l’expressió herència holàndrica, si bé és molt poc freqüent, per què el cromosoma Y acostuma a ser molt petit i conté pocs gens.

Dos casos ben coneguts d’herència lligada al sexe en l’home són el daltonisme i l’hemofília.

Aquí teniu un arbre genealògic de la família reial Britànica on es pot observar l' herència de l 'hemofília.

Tenim també una petita part del test que es fa per detectar el Daltonisme.

Test daltonisme

5. Mutacions

Són canvis en la informació hereditària com a conseqüència d' alteracions en el material genètic: ADN, gens, cromosomes i cariotip.

Característiques i tipus

Les mutacions poden produir-se en cèl·lules somàtiques o cèl·lules germinals. Només són heretables les que es produeixen a les cèl·lules germinals ; si afecten a les cèl·lules somàtiques s' extingeixen pel general amb l' individu, a no ser que sigui un individu que es reprodueix amb reproducció asexual.

Es distingeixen tres tipus de mutacions segons el material genètic afectat:

Poden ser naturals ( espontànies ) o induïdes ( provocades artificialment per radiacions, substàncies químiques o altres agents mutàgens )

Es distingeixen tres tipus de mutacions segons el material genètic afectat:

Gèniques
Cromosòmiques estructurals
Cromosòmiques numèriques o genòmiques

MUTACIONS GÈNIQUES

Són les que produeixen alteracions en la seqüència de nucleòtids d' un gen.

N' hi ha de varis tipus:

- Substitucions de parells de bases.

Transicions: És el canvi d' una base púrica per una altra púrica ( A i G ) o d' una pirimidínica amb una altra pirimidínica ( T, C i U )
Transversions. És el canvi entre una base púrica per una pirimidínica i a l' inrevés.

- Pèrdua o inserció de nucleòtids, això provoca un canvi en l' ordre de lectura.

Addicions: S' afegeixen nucleòtids en la seqüència del gen.
Deleccions: És la pèrdua de nucleòtids.

Les mutacions gèniques es produeixen quan s' altera la seqüència de nucleòtids d' un gen per causes físiques ( Radiacions ) o químiques.

L' albinisme és causat per una mutació gènica.

Un altre cas de mutació gènica: L ' anèmia falciforme o drepanocitosis.

És una alteració gènica que es deu a la presència, en les persones que la pateixen, d' una forma d' hemoglobina , l' hemoglobina S, on s' ha produït un canvi a l' aminoàcid 6 de la cadena de globina Beta, es canvia un glutàmic per valina. Degut a aquest canvi els glòbuls vermells adopten una forma de falç obturant els capil·lars sanguinis.

Conseqüències de les mutacions gèniques

Les substitucions provoquen l' alteració d' un únic triplet i, per tant, a no ser que indiquin un triplet de parada o l' aminoàcid del centre actiu d' un enzim, poden ser no perjudicials. En canvi, les mutacions que impliquin una alteració de la lectura, addicions i deleccions, a no ser que es compensin entre si poden alterar la seqüència d' aminoàcids d' una proteïna i les conseqüències solen ser greus.

Conseqüències d' una substitució: Canvi d' un aminoàcid per un altre.

Conseqüències d' una substitució: Generació d' un triplet d' STOP.

Conseqüències d' una addició: Corriment de l' ordre de lectura.

MUTACIONS CROMOSÒMIQUES ESTRUCTURALS

Són canvis a l' estructura interna dels cromosomes. N' hi ha de dos tipus:1. Les que suposen pèrdua o duplicació de segments:

Delecció cromosòmica:És la pèdua d' un segment d' un cromosoma.
Duplicació cromosòmica: És la duplicació d' un segment d' un cromosoma.

2. Les que suposen variacions en la distribució dels segments dels cromosomes:

Inversió: Un segment d' un cromosoma es troba situat en posició invertida.
Translocació. Un segment d' un cromosoma es troba situat en un altre cromosoma.
Inserció d' un segment cromosòmic que pertany a un altre cromosoma.

Exemple de delecció d'un segment de cromosoma ( h, i )

Exemple de duplicació d' un segment cromosòmic ( d, e , f )

Exemple de translocació

Exemple d' inversió d' un segment cromosòmic ( e, f, g , h )

Exemple d' inserció del segment f i g

Cariotip amb una delecció al parell 16

Efecte fenotípic de les mutacions fenotípiques estructurals.

- Les deleccions i les duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics en general mortals.

- Les inversions i les translocacions no tenen efectes fenotípics, ja que els gens de l' individu són correctes. Les translocacions poden produir problemes de fertilitat per l' aparellament defectuós dels cromosomes durant la gametogènesi.

Exemple de mutació cromosòmica estructural: A l' espècie humana, una delecció al cromosoma 5 provoca el síndrome de "cri du chat" ( Crit de gat ) que genera microcefalia , retràs mental profund i aturada del creixement.

Importància evolutiva de les mutacions cromosòmiques estructurals.

La delecció quasi no té importància evolutiva, en canvi, la duplicació té una importància evolutiva important.

Les inversions i les translocacions estan associades d' una manera important amb els processos evolutius, per exemple la fusió de dos cromosomes acrocèntrics pot donar un cromosoma metacèntric, com ha passat al cromosoma 2 del cariotip humà, que és el resultat de la fusió de dos cromosomes d' un simi avantpassat nostre antropomorf.

Diferents gens de l' hemofília s' han adquirit per duplicacions en el transcurs de l' evolució.

MUTACIONS CROMOSÒMIQUES NUMÈRIQUES O GENÒMIQUES

Són alteracions amb el nombre de cromosomes propis de l' espècie. Pode ser Euploidies i Aneuploidies.

1. Euploidia: Quan afecte al nombre de jocs complets de cromosomes en relació amb el nombre normal de l' espècie.

Les Euploidies es poden classificar segons el nombre de cromosomes que tinguin amb Haploidia: Si les cèl·lules presenten un sol joc ( n ) de cromosomes o Poliploidia: Si presenten més de dos jocs , triploides ( 3n ), tetraploides ( 4n ), etc.

També es poden classificar segons la procedència dels cromosomes amb Autopoliploidia: Si tots els jocs provenen de la mateixa espècie i Aloploidia: Si els jocs provenen per hibridació d' espècies.

Cariotip d' una cèl·lula humana triploide ( 3n )

2. Aneuploidies:Es donen quan només està afectada una part del joc cromosòmic i el zigot presenta cromosomes de més o de menys. Es poden donar als Autosomes ( Ex: Síndrome de Down) i als cromosomes sexuals ( Ex: Síndrome de Turner i Síndrome de Klinefelter)

Aquestes alteracions s' anomenen:

Cariotip d' una cèl·lula humana triploide ( 3n )

Aquestes alteracions s' anomenen:

Monosomies: Si falta un cromosoma de la parella d' homòlegs.
Trisomies: Si hi ha tres cromosomes enlloc dels dos normals.
Tetrasomies: Si n' hi ha 4, etc.

Aneuploidies als autosomes

Síndrome de Down- Trisomia del 21: Retràs mental, ulls oblics, pell rugosa i creixement retrassat.
Síndrome d' Edwars - Trisomia del 18: Anomalies amb la forma del cap, boca petita i lesions cardíaques.
Síndrome de Patau- Trisomia del 13 o 15: Polidactília i lesions cardíaques.

Aneuploidies als cromosomes sexuals

Síndrome de Klinefelter ( 44 autosomes i XXY ): Poc desenvolupament de les gònades.
Síndrome del doble Y ( 44 autosomes i XYY ): Estatura alta, personalitat infantil, coeficient intelectual baix, tendència a l' agressivitat i al comprtament antisocial.
Síndrome de Turner ( 44 autosomes i X ): Dona amb aspecte masculí, atrofia dels ovaris i enanisme.
Síndrome del triple X ( 44 autosomes i XXX ): Infantilisme i desenvolupament escàs dels pits i dels genitals externs.