GENÈTICA DE POBLACIONS

Genètica de poblacions i evolució

 La genètica de poblacions estudia la composició genètica de les poblacions i com varia aquesta composició en funció del temps.

1. Caracterització genètica de les poblacions mitjançant les freqüències gèniques i genotípiques

  Freqüències al·lèliques

El nombre d’organismes d’una població que posseeixen un determinat al·lel determina la freqüència d’aquest al·lel en la població. Per exemple, si en l’espècie humana la freqüència de l’al·lel dominant per a la producció de pigment a la pell, els ulls i el cabell és del 99%, l’al·lel recessiu responsable de la manca de pigmentació (albinisme) presenta una freqüència de l’1%.

En genètica de poblacions les freqüències al·lèliques s’acostumen a expressar amb decimals:

Freqüència al·lel dominant (A)	0.99
Freqüència al·lel recessiu (a)	0.01
Suma de les freqüències dels dos al·lels	0.99 + 0.01 = 1

S’acostumen a utilitzar els símbols estadístics “p” i “q” per a simbolitzar les freqüències amb les que dos al·lels, l’un dominant (“A” de freq. “p”) i l’altre recessiu (“a” de freq. “q”) apareixen en el pool o reservori de gens d’una població. Per tant:

                                p + q = 1

2. Càlcul de les freqüències al·lèliques, gèniques i genotípiques

La relació matemàtica entre les freqüències al·lèliques i genotípiques en les poblacions va ser desenvolupada independentment per Hardy i Weinberg i se la coneix com a equilibri de Hardy-Weinberg. Es basa en el principi de que la freqüència dels al·lels recessius i dominants en una població és constant al llarg de les generacions si no intervenen elements modificadors.

Si “p” es la freqüència de l’al·lel “A” i “q” la de l’al·lel “a” les freqüències de les tres combinacions possibles d’aquests dos al·lels seran:

	A (p)	a (q)
A (p)	AA    (p2)	Aa   (pq)
a (q)	Aa    (pq)	aa    (q2)

Genotip            Freqüència Genotípica  

                                          

AA                     p²

Aa                   2pq

aa                     q²

i es compleix que :

                         p² + 2pq + q² = 1

2. Exemples de càlculs de freqüències al·lèliques i genotípiques

1. Amb dos al·lels autosòmics codominants

Quan dos al·lels són codominants, cada fenotip correspon a un genotip diferent.

Si en una població de N individus una característica està determinada per dos al·lels A i B codominants:

• D individus seran homozigòtics AA
• R individus seran homozigòtics BB
• H individus seran heterozigòtics AB

I a més:

                           D + R + H = N

Donat que els organismes són diploides el nº total d’al·lels és 2N.

 

Freqüència de l’al·lel A = p = (2D + H) / 2N = (D + ½ H) / N

 

Freqüència de l’al·lel B = q = (2R + H) / 2N = (R + ½ H) / N

2. Amb dos al·lels autosòmics, un dominant i un recessiu

Amb dos al·lels, un dominant “A” i un recessiu “a”, el fenotip dominant pot correspondre a dos genotips diferents (AA i Aa); l’únic fenotip del qual podem saber el genotip sense cap dubte és el recessiu “aa”.

En una població de N individus:

• D seran AA
• H seran Aa
• R seran aa

La freqüència del genotip recessiu “aa” serà R/N i aquesta freqüència és igual a q².

Es pot calcular així la freqüència de l’al·lel recessiu “a” (q) i la de l’al·lel dominant “A”

(p = 1 – q).

Exemples d'exercicis de càlcul de freqüències gèniques, genotípiques i fenotípiques

1) En una espècie de vespes, el gen M determina l’amplada normal de l’abdomen i el seu al·lel recessiu m origina un abdomen més estret. Una població d’aquestes vespes està formada per 120 individus homozigòtics dominants, 300 heterozigòtics i 80 homozigòtics recessius. Calculeu les freqüències genotípiques, gèniques i fenotípiques.

2) En l’espècie humana, la sang de tipus Rh positiu està determinada per la presència de l’al·lel dominant Rh + i el tipus Rh negatiu es determinat per l’al·lel recessiu Rh - . En una població, que suposem que està equilibrada, el 9% dels individus és Rh negatiu. Calculeu les freqüències dels al·lels i dels genotips.

3) En el cargol terrestre Cepaea nemoralis el gen dominant R determina el color marró de la closca i el seu al·lel recessiu r origina closques de color groc. Una població d’aquesta espècie en equilibri de Hardy-Weinberg està formada per 80 individus de color marró i 160 de color groc. Quines són les freqüències gèniques i genotípiques?

Nombre total d’individus: 80 + 160 = 240

Considerem les freqüències gèniques: f(R) = p i f(r) = q

Si la població està en equilibri,  f(groc) = q² =  160/240 ; q = = 0,82

Les freqüències gèniques són q = 0,82 i p = 1 – q = 0,18 

Les freqüències genotípiques són:

f(RR) = p² = 0,18² = 0,032

f(Rr) = 2pq = 0,295

f(rr) = q² = 0,67

Exemple de Selecció Natural posada al límit

Exemple de Coevolució