GENÈTICA HUMANA: Herència i arbres genealògics

Objectiu: Reconèixer l'herència de caràcters en l'espècie humana

Alguns dels caràcters de l'espècie humana segueixen les lleis de l'herència Mendeliana, com ara els cabells arrissats o llisos, els llavis gruixuts o mprims, etc

Cadascun d'aquests caràcters sol estar controlat per un gen que es transmet de pares a fills.

Però moltes de les característiques humanes que donen lloca la gran diversitat d' individus presenten herència poligènica,com per exemple l'alçada, el pes, el color de la pell... La manifestació de les característiques d'aquests fenotips ,és el resultat de l'acció acumulativa de molts gens i de la influència de l'ambient.

En altres casos hi ha gens que en lloc de dos al·les en tenen diversos, cosa que es coneix com al·lelisme múltiple, l'herència dels grups sanguinis segueix aquest patró.

TASCA

1.ANÀLISI DELS FENOTIPS MÉS FREQÜENTS A LA TEVA CLASSE

OBJECTIU

Observació fenotípica per determinar la dominància i recessivitat per alguns caràcters de l’ espècie humana.

MATERIAL

• Calculadora
• Individus de l’ espècie humana

PROCEDIMENT

1. Comprova si pels caràcters que hi ha a continuació ets dominant o recessiu ( Taula oberta, se n’ afegiran més)

CARÀCTER	FENOTIP DOMINANT	FENOTIP RECESSIU
Color de la pell	Fosc	Clar
Color dels ulls	Qualsevol excepte el blau	Blau
Forma dels ulls	Ametllada ( Oriental)	Arrodonida
Lòbul de l’orella	Desenganxat	Enganxat
Dents incisives	Separades	Juntes
Llengua en U	La hi pots posar	No pots
Llavis	Gruixuts	Prims
Pèl a la segona falange	Sí	No
Tipus de pèl	Arrissat	Llis
Barbeta amb clotet	Sí	No

2. En la taula següent , escriu una X a la columna que correspongui al teu fenotip:

CARÀCTER	FENOTIP DOMINANT	FENOTIP RECESSIU
Color de la pell
Color dels ulls
Forma dels ulls
Lòbul de l’orella
Dents incisives
Llengua en U
Llavis
Pèl a la segona falange
Tipus de pèl
Barbeta amb clotet

3. Fent servir la calculadora, resumeix els resultats de tota la classe:

CARÀCTER	Nº INDIVIDUS DOMINANTS	%	Nº INDIVIDUS RECESSIUS	%
Color de la pell
Color dels ulls
Forma dels ulls
Lòbul de l’orella
Dents incisives
Llengua en U
Llavis
Pèl a la segona falange
Tipus de pèl
Barbeta amb clotet

4. CONCLUSIONS

• Dels caràcters estudiats, respecte de quants ets dominant i a quants ets recessiu?

• Quins són els fenotips més freqüents a la classe?

• Quins individus són més freqüents, els de caràcters dominants o recessius?

 2. ELS ARBRES GENEALÒGICS

Un diagrama de pedigrí és un gràfic escrit en forma semblant a un arbre genealògic, en el qual es detalla per mitjà d’una simbologia consensuada, l’aparició d’un determinat fenotip al llarg de la història natural d’unafamília. Sovint els diagrames de pedigrí comprenen tres o quatre generacions, però un bon diagrama de pedigrí hauria de contenir totes les que resultés possible rastrejar.

Els arbres genealògics serveixen per representar l’herència d’un determinat caràcter entre una sèrie d’individus emparentats.

En un arbre genealògic dels homes (o els mascles en les espècies animals o vegetals) es representen mitjançant quadrats, les dones (o les femelles si es tracta d’altres espècies diferents de l’espècie humana) es representen mitjançant cercles.

Els encreuaments s’indiquen mitjançant una línia horitzontal i els fills per línies verticals que parteixen del traç horitzontal.

Les diferents generacions s’indiquen al marge mitjançant nombres romans. En el cas de tractar d’espècies diferents de l’espècie humana els anomenarem pedigrís.

L’estudi de la genealogia proporciona moltes dades. S’estudia l’herència d’un determinat caràcter al llarg de diverses generacions d’una mateixa família. 

De l’anàlisi de l’arbre genealògic podem deduir:

• Individus de la mateixa generació (nombres romans) apareixen a la mateixa fila.
• L’home mitjançant quadrats. Blanc si és sa i farciment, si té la malaltia.
• La dona mitjançant cercles. Blanc si és sa i farciment, si té la malaltia.
• Els bessons monozigòtics surten del mateix punt i es bifurquen, els bessons (bessons dizigòtics) surten del mateix punt.
• El matrimoni de sang es representa amb una doble línia. Els rombes representen individus no viables (avortaments)

De l’anàlisi de l’arbre genealògic podem deduir:

• Caràcter dominant o recessiu.
• Caràcter lligat al sexe o no lligat.
• Genotip possible de cada individu.
• Fenotip possible de cada individu.

Normes senzilles per saber si un gen està lligat al sexe:

Un caràcter no estarà lligat al cromosoma Y si el presenta,  una dona, ja que les dones no tenen cromosoma Y.

Un caràcter no estarà lligat al cromosoma Y si el presenta un fill, però no el presenta el seu pare, ja que del pare precissament ha rebut el seu cromosoma Y.

Si el gen és recessiu, no estarà lligat al cromosoma X si el pare no presenta el caràcter, però té una filla que si que el presenta, ja que ha rebut un cromosoma X de cada progenitor y per poder-se manifestar, sent recessiu, hauria d’haver heretat els dos cromosomes afectats, siguent també afectat el pare.

Si el gen és recessiu, no estarà lligat al cromosoma X si una mare amb el caràcter te un fill mascle sense la presència del caràcter.

Si el gen és dominant, no estarà lligat al X si el pare presenta el caràcter i no el presenten totes les seves filles, independentment de com sigui la mare.

Exemple de genealogia de la família reial britànica:

ACTIVITAT

Tria un caràcter dels que hem explicat i treballat anteriorment, has de tenir en compte que sigui de fàcil investigació.

Quan t'hagis decidit, reconstrueix l'arbre genealògic de la teva família per aquest caràcter tot seguint els passos següents:

1. Dibuixa l'estructura familiar ( Quadrats homes, cercles dones,...)

2. Posa els fenotips de tots els membres dels que tinguis informació.

3. Indica els possibles genotips de cada individu.

4. S'ha de presentar en un DIN-A3, fet a mà.

RECURSOS

CLICA AQUÍ - GENOOM

Aplicació per crear el teu arbre genealògic i la teva xarxa familiar.

GENÈTICA HUMANA: Malalties. pdf

GENÈTICA HUMANA: Power-point

MÉS RECURSOS

Genetica Humana de guest17caa25

Gene Humana

Publish at Calameo