Projecte Genoma Humà: un projecte mundial
El 2001, les dues revistes científiques més prestigioses (Science i Nature) van publicar el primer «esborrany» del genoma humà (raó per la qual es commemora aquest any [2011] aquest desè aniversari).
El Projecte Genoma Humà va néixer de manera oficial l’any 2000, propiciat pel president dels Estats Units, Bill Clinton, i el primer ministre del Regne Unit, Tony Blair, però amb molts altres governs (entre els quals els del Japó, França o Alemanya) i centenars de científics empenyent la iniciativa.
L’objectiu: construir un mapa genètic detallat de cadascun dels 24 cromosomes humans. El temps estimat: quinze anys. El cost aproximat d’aquesta empresa: 3.000 milions de dòlars.
El doctor Jaime del Barrio, que dirigeix l’Institut Roche de Medicina Personalitzada, posa més dades sobre la taula per tal de destacar la transcendència del projecte: l’any 2001 es va seqüenciar el primer genoma humà; en els vuit anys següents es van seqüenciar 30 genomes; i l’any 2011 s’hauran seqüenciat més de 30.000 genomes humans complets.
«Estarem en relativament poc temps en condicions d’identificar per què, davant la mateixa malaltia i el mateix tractament, els pacients responen de manera diferent», sosté Del Barrio, i es mostra a més a més segur que gràcies a aquesta ingent quantitat de coneixement s’aconseguirà una cosa: «que algunes malalties que avui són mortals esdevinguin cròniques».
Per al 2020 n’estarà generalitzada l’aplicació en medicina
Fa un pas més i s’atreveix a fixar en l’any 2020 l’horitzó temporal en el qual estarà generalitzada i estandarditzada l’aplicació de la medicina personalitzada –partint del coneixement de l’empremta genètica d’un pacient– en els sistemes nacionals de salut dels països desenvolupats.
Montserrat Baiget, especialista en farmacogenètica i directora del Servei de Genètica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, destaca també la transcendència i l’avenç «fabulós» de conèixer com respondrà un pacient a un fàrmac gràcies al coneixement del seu perfil genètic.
«Això no té marxa enrere», assegura.
I subratlla, a més dels avantatges que aquests avenços tindran per als pacients –que no rebran un tractament que no resultarà eficaç–, els que tindrà per a les administracions públiques, que s’estalviaran molts diners gràcies a aquesta personalització dels tractaments.
Segons aquesta especialista, la seqüenciació del genoma humà i el coneixement del perfil genètic d’una persona que això comporta permetrà assolir un equilibri perfecte entre l’eficàcia d’un medicament i la seva seguretat en el pacient que l’utilitzarà, minimitzant-ne la toxicitat.
Debat pels límits legals i ètics
Com qualsevol avenç científic, el coneixement del genoma ha obert un debat sobre els límits, no tan sols legals, sinó també ètics, que no s’haurien de traspassar. Diego Gracia Guillén, catedràtic d’Història de la Medicina i professor de Bioètica a la Universitat Complutense de Madrid, adverteix a més a més que les tècniques de biologia molecular no són «ni gaire complicades ni gaire cares».
Entre els avantatges del desxiframent del codi genètic, aquest professor esmenta un envelliment amb més qualitat de vida, però adverteix que no totes les malalties estan codificades en el genoma, i que per tant no serà possible tractar-les mitjançant tècniques genètiques.
«El genoma no és la bola de vidre que un cop analitzada ens permeti obtenir l’eterna joventut o la immortalitat», adverteix Diego Gracia, i explica que al llarg de la història sempre s’han registrat dos tipus d’actituds davant de qualsevol descobriment: la dels qui diuen que s’estan traspassant els límits del que és humà i voldrien frenar aquests avenços, i a la banda contrària, la dels qui volen influir en tot «i manipular-ho tot».
Al seu parer, tal com ha passat amb altres avenços científics, els que s’han registrat en el camp de l’enginyeria genètica no són «ni completament bons ni completament dolents», sinó que depèn de com es gestionin, i manté que l’administració que fins al dia d’avui s’ha fet d’aquest coneixement ha estat «molt prudent».
Font: http://www.rtve.es
 |
Clica aquí - La genètica a l' abast de tothom |
1. Respon:
a) Què és el Projecte Genoma Humà?
b) Quina aplicació té en medicina?
2.Per què és important seqüenciar el genoma de molts individus d'espècies diferents? Fes una recerca de quins organismes s' ha seqüenciat el seu genoma íntegrament.
3. Explica la frase: «S’aconseguirà que algunes malalties mortals esdevinguin cròniques».
4. Quins problemes ètics existeixen associats al fet de conèixer el genoma complet d’una persona? Quines entitats o empreses se’n poden beneficiar?
 |
| Clica aquí-XploreHealth |
 |
Clica aquí-XploreHealth  |
Els ratolins de laboratori en els quals els científics modifiquen els gens a voluntat són una eina fonamental de la recerca mèdica i biològica actual. Es creen estirps d’animals transgènics per imitar malalties humanes i entendre-les, per assajar tractaments contra malalties hereditàries o per conèixer la funció de gens específics. Tres científics que van crear les tècniques per fer el primer ratolí de disseny, el 1989, han merescut aquest any [2007] el premi Nobel de Fisiologia i Medicina. Són Mario R. Capecchi, Oliver Smithies i Martin J. Evans.
Més de 10.000 gens han estat estudiats fins ara mitjançant ratolins mutats, anomenats knockout, en els quals s’inactiva un gen específic per poder així estudiar-ne la funció. Però amb aquestes tecnologies és possible fer gairebé qualsevol tipus de modificació de l’ADN en el genoma del ratolí, cosa que permet fer estudis controlats de diferents processos biològics, des del desenvolupament d’òrgans fins a l’envelliment, o la malaltia i els seus tractaments.
Existeixen més de 500 diferents estirps de ratolins mutats a voluntat per imitar patologies humanes com malalties cardiovasculars i degeneratives, diabetis o càncer. La tècnica premiada s’anomena d’accés directe al gen, però molts científics ja s’hi refereixen com una forma de cirurgia estètica.
Capecchi i Smithies van desenvolupar l’anomenada tècnica de recombinació homòloga per modificar gens específics en cèl·lules de mamífers. Evans, per la seva banda, va descobrir com aconseguir una estirp de ratolins a partir d’un embrió al qual va injectar cèl·lules mare embrionàries d’un segon animal. Els uns havien après com manipular gens en cèl·lules cultivades, i l’altre hi havia aportat el vehicle necessari per crear el ratolí mutat a partir d’aquestes cèl·lules. El pas següent fou combinar aquests avenços, i el 1989 es va anunciar el primer ratolí modificat genèticament d’aquesta manera.
Alicia Rivera , El País, 09/10/2007
QÜESTIONS:
1. Què entens per ratolí de disseny?
2. Quina és, segons el teu criteri, la major importància que tenen aquestes recerques? Explica-ho de forma divulgativa.
3. Alguns defensors dels animals qüestionen els mètodes d’investigació que utilitzen ratolins. Què n’opines tu?
INFORMA'T
EXPERIMENTAR AMB ANIMALS
E- L'alternativa a la investigació amb animals- Clica aquí
F- L'experimentació amb animals salva vides - Clica aquí
a) Creus que la investigació amb ratolins està justificada pels resultats que s’esperen obtenir-ne i que serviran en molts casos per guarir una malaltia o per millorar la qualitat de vida de moltes persones?
b) Se t’acuden mètodes alternatius de recerca?
ELS TRANSGÈNICS
 |
| CLICA AQUÍ - ALIMENTS TRANSGÈNICS |
ACTIVITAT: I TÚ QUÈ EN PENSES? Genera la teva pròpia opinió.
LA CLONACIÓ
PWP - PRESENTACIÓ LA CLONACIÓ (Utilitzada a l' aula)
 |
| CLICA AQUÍ - CLONACIÓ |
TERÀPIA GÈNICA I CÈL·LULES MARE
ACTIVITATS:
Què és la clonació?
Tipus de clonació i diferències entre la CLONACIÓ REPRODUCTIVA i la CLONACIÓ TERAPÈUTICA.
Què són les cèl·lules mare? De quins tipus n'hi ha?
Quina aplicació pot tenir en l'àmbit de la medicina la utilització de les cèl·lules mare?
REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA
La reacció en cadena de la polimerasa (PCR) és la técnica de la biologia molecular que vol aconseguir un gran nombre de còpies d’un fragment d’ADN específic a partir de poca quantitat. Aquest procés va ser descobert el 1983 per Kary Banks Mullis.
Aquesta tècnica s’utilitza per ampliar un fragment de l’ADN. El qual, després de l'amplificació resulta molt més fàcil identificar amb més precisió els virus o organismes que causen les malalties. També s’utilitza per identificar cadàvers i per investigar més l’ADN. Aquesta tècnica és molt estesa i cada vegada l’equipament és més barat.
Una molècula d’ADN té dues cadenes en hèlix (1) complementaries i antiparal·leles compostes per unitats d’àcid fosfòric i desoxiribosa, amb unions transversals de bases púriques i piridíniques (2), que constitueixen una estructura hèlicoidal dextrogira que porta la informació genètica codificada a la seqüència de les bases.
La reacció en cadena de la polimerasa és el mecanisme de la recopilació in vivo de l’ADN: es passa de l’ADN bicatenari a l’ADN monocatenari.
Consisteix en fer cicles repetitius :
- Desnaturalització de l’ADN per fusió a temperatura elevada, per aconseguir convertir l’ADN bicatenari a ADN monocatenari.
- Unió de dos oligonucleòtids, utilitzats com encebador, l’ADN diana.
- Extensió de la cadena d’ADN per adició de nucleòtids a partir dels encebadors utilitzant ADN polimerasa com a catalitzador.
Els oligonucleòtids consten normalment de seqüències relativament curtes, que són diferents entre elles i complementaries amb els segments d’ADN diana que s’han d’amplificar. Les frases de desnaturalització del motlle d’ADN juntament amb l’encebador constitueixen un cicle del mètode d’amplificació de les reaccions amb cadena de la polimerasa.
Després de cada cicle, els resultats d’ADN acabats de sintetitzar poden servir d’ADN motlle per el següent cicle. El producte principal d’aquesta reacció és un segment d’ADN bicentenari. Els productes de la primera ronda d’amplificació són molècules d’ADN de diferents mides.
A la segona ronda, aquestes molècules generen unions d’ADN de longitud definida que s’acumulen als cicles posteriors d’amplificació i creen els productes dominants de la reacció.
Després de 20 cicles, s’haurà amplificat 2 elevat a 20 vegades, suposant que cada cicle té un rendiment del 100%. Aquest pot variar segons l’ADN motlle.
 |
| CLICA AQUÍ - REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA |
INTRODUCTION TO PCR- CLICA AQUÍ (Vídeo)
CLONACIÓ ACEL·LULAR - PCR
1)Explica en què consisteix la PCR.
2)Podries explicar com funciona una PCR per detectar el Coronavirus? Elabora un protocol de laboratori per explicar-ho.
KUMATO " El tomàquet miraculós" gràcies al seu poder antioxidant
L'epigenètica, terme derivat del grec que significa «més enllà de la genètica», estudia com l'ambient i la història de l'individu influeixen sobre l'expressió dels gens i més exactament el conjunt de la transmissió dels caràcters adquirits d'una generació a l'altra i reversibles de l'expressió gènica sense alteració de la seqüència de nucleòtids. Per tant, estudia els canvis heretables en l'expressió genètica o dels fenotips cel·lulars causats per altres mecanismes que els canvis en la seqüència d'ADN subjacent. Conrad Waddington la definí l'any 1942 com una branca de la biologia.
ADN I EPIGENÈTICA
 |
| Sinopsi i conclusions del debat ADN i epigenètica |
Entrevista a Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y profesor de la Universidad de Barcelona
Llegeix l'article del següent enllaç:
 |
| CLICA AQUÍ - Què és la epigenètica? |
Ara contesta les següents preguntes:
1) Què fa la epigenètica?
2) Quins són els mecanismes epigenètics que existeixen?
3) Com afecta l' ambient a l' epigenètica?
4) Com afecta l' envelliment a l' epigenètica?
5) Quina relació hi ha entre epigenètica i càncer?
El terme «epigenètica» el va introduir Waddington el 1942, per explicar les interaccions entre ADN i medi ambient.
• Fins a la publicació del Projecte Genoma Humà el 2003, es creia que tota la capacitat genètica estava en la seqüència de bases de l’ADN. Després d’aquest esdeveniment científic, es va saber que l’ADN que s’expressa genèticament és tan sols d’un 3%, per tant queda un 97% d’ADN la funció del qual no es coneixia.
• Des d’aleshores diverses investigacions han posat de manifest l’existència de marques epigenètiques, segments d’ADN que presenten alteracions, com ara presència de grups metil o cromatina condensada, que sempre apareixen en el mateix tipus de cèl·lules i en determinats moments de la vida cel·lular.
• Nombroses alteracions funcionals (obesitat, autisme, alguns tipus d’immunodeficiència) apareixen associades a la presència d’aquestes marques.
El editor genético CRISPR explicado para principiantes
 |
Clica aquí- CRISPR  ACTIVITATS:
 |
PELLÍCULA : LA ISLA
Som a mitjans del segle XXI. La Terra, a conseqüència de segles de despreocupació i de gestions perverses, està contaminada. Lincoln Six-Echo (Ewan McGregor) desitja, com tots els humans, poder anar a L’Illa, l’únic lloc que, pel que diuen, està lliure de contaminació. Anar a L’Illa és un premi que a qualsevol li pot tocar en un sorteig. Però en Lincoln és inquisitiu, inquiet; uns estranys somnis li fan intuir que a L’Illa hi ha alguna cosa que se li oculta.
En aquesta situació, la seva millor amiga, Jordan Dos Delta (Scarlett Johansson) és seleccionada per sorteig per anar a L’Illa. En Lincoln vol saber i la seva curiositat el porta a conèixer el secret més ben guardat de L’Illa: que tant ell com tots els altres valen més morts que vius per als plans dels qui dirigeixen L’Illa.
Tots ells no són res més que rèpliques –clons– de persones del món real.
Assistim, per tant, a la història de diversos clons que es creuen que són humans i que, enganyats amb una suposada contaminació del globus, estan tancats en un edifici esperant la fortuna de la loteria per traslladar-se a una paradisíaca i utòpica illa on viuran per sempre feliços i lliures.
Tot això és simple màrqueting: és un invent, un frau d’una empresa que té com a clients gent rica. Aquests, gràcies als clonats, poden, si ho necessiten, tenir fàcilment els òrgans compatibles en cas d’operació o de malaltia.
El destí d’en Lincoln i la Jordan sembla segellat i no els queda cap més remei que fugir. Han d’arriscar-se i sortir al món real, que no coneixen gens. En aquesta aventura, l’amistat entre en Lincoln i la Jordan es converteix en amor.
ACTIVITATS
1) Clonació. La clonació és un procés pel qual s’obtenen de forma asexual còpies idèntiques d’un organisme ja desenvolupat. Es parteix d’un animal ja adult, perquè la clonació busca obtenir còpies d’un subjecte coneixent-ne les característiques consolidades. S’ha de fer de forma asexual, ja que la reproducció sexual no dona còpies idèntiques, sinó diversitat.
Et sembla lícit prosseguir en els intents per clonar éssers humans?
2)Cèl·lules mare. Una pràctica molt estesa és l’ús de cèl·lules mare. D’una cèl·lula mare es pot obtenir qualsevol tipus de cèl·lula. N’hi ha dos tipus: embrionàries o adultes. Sembla que les cèl·lules mare adultes tenen un gran potencial i potser més facilitats que les cèl·lules mare embrionàries, ja que es pot partir de cèl·lules del mateix individu i, per tant, amb la mateixa càrrega genètica. Amb això desapareixerien, a més a més, els problemes ètics de manipular i destruir embrions. Tanmateix, hi ha un gran debat internacional al voltant de la pregunta següent:
És lícit l’ús de cèl·lules mare embrionàries o s’ha de recórrer només a les
cèl·lules mare adultes?
CLICA-AQUÍ- Los nuevos secretos de nuestra herencia
EL DIA DE DEMÀ: Els Humans
La ciència avança a un ritme vertiginós, moltes coses canviaran en els propers anys, també nosaltres mateixos. Amb l'esclat de intel·ligència artificial, l'any 2050, l'espècie humana es pot haver transformat radicalment.
A El dia de demà ens preguntem: és possible, que d'aquí 30 anys ens hàgim extingit? Com ens poden transformar, la tecnologia i la ciència? Arribarem a ser immortals? Hem de posar límits al progrés tecnològic i científic?
En acabat piularem les frases, cites, conclusions ,.. i redactarem un article, notícia, història utilitzant les xarxes socials com a font d'informació. Utilitzarem l'eina digital Wakelet
Resultats debat curs 2021-2022
 |
| CLICA AQUÍ -La revolució genòmica |
AQUÍ DISPOSEM DE DOS DOCUMENTALS SOBRE ELS ÚLTIMS AVENÇOS EN EL CAMP DE LA GENÈTICA
Descifrar nuestro código genético: La noche temàtica
La ciència avança a un ritme vertiginós, moltes coses canviaran en els propers anys, també nosaltres mateixos. Amb l'esclat de intel·ligència artificial, l'any 2050, l'espècie humana es pot haver transformat radicalment.
A El dia de demà ens preguntem: és possible, que d'aquí 30 anys ens hàgim extingit? Com ens poden transformar, la tecnologia i la ciència? Arribarem a ser immortals? Hem de posar límits al progrés tecnològic i científic?
 |
| CLICA AQUÍ - EL DIA DE DEMÀ |
Iniciem un debat contestant les preguntes que ens fan més amunt.
En acabat piularem les frases, cites, conclusions ,.. i redactarem un article, notícia, història utilitzant les xarxes socials com a font d'informació. Utilitzarem l'eina digital Wakelet
Resultats debat curs 2023-2024
Resultats debat curs2022-2023
Comentaris
Publica un comentari a l'entrada