Passa al contingut principal

GENÈTICA HUMANA: Herència i arbres genealògics

Objectiu: Reconèixer l'herència de caràcters en l'espècie humana

Alguns dels caràcters de l'espècie humana segueixen les lleis de l'herència Mendeliana, com ara els cabells arrissats o llisos, els llavis gruixuts o mprims, etc
Cadascun d'aquests caràcters sol estar controlat per un gen que es transmet de pares a fills.







Però moltes de les característiques humanes que donen lloca la gran diversitat d' individus presenten herència poligènica,com per exemple l'alçada, el pes, el color de la pell... La manifestació de les característiques d'aquests fenotips ,és el resultat de l'acció acumulativa de molts gens i de la influència de l'ambient.

En altres casos hi ha gens que en lloc de dos al·les en tenen diversos, cosa que es coneix com al·lelisme múltiple, l'herència dels grups sanguinis segueix aquest patró.


TASCA

1.ANÀLISI DELS FENOTIPS MÉS FREQÜENTS A LA TEVA CLASSE

OBJECTIU

Observació fenotípica per determinar la dominància i recessivitat per alguns caràcters de l’ espècie humana.

MATERIAL

  • Calculadora
  • Individus de l’ espècie humana

PROCEDIMENT

  1. Comprova si pels caràcters que hi ha a continuació ets dominant o recessiu ( Taula oberta, se n’ afegiran més)
CARÀCTER
FENOTIP DOMINANT
FENOTIP RECESSIU
Color de la pell
Fosc
Clar
Color dels ulls
Qualsevol excepte el blau
Blau
Forma dels ulls
Ametllada ( Oriental)
Arrodonida
Lòbul de l’orella
Desenganxat
Enganxat
Dents incisives
Separades
Juntes
Llengua en U
La hi pots posar
No pots
Llavis
Gruixuts
Prims
Pèl a la segona falange
No
Tipus de pèl
Arrissat
Llis
Barbeta amb clotet
No


  1. En la taula següent , escriu una X a la columna que correspongui al teu fenotip:

CARÀCTER
FENOTIP DOMINANT
FENOTIP RECESSIU
Color de la pell


Color dels ulls


Forma dels ulls


Lòbul de l’orella


Dents incisives


Llengua en U


Llavis


Pèl a la segona falange


Tipus de pèl


Barbeta amb clotet



  1. Fent servir la calculadora, resumeix els resultats de tota la classe:

CARÀCTER
Nº INDIVIDUS
DOMINANTS
%
Nº INDIVIDUS
RECESSIUS
%
Color de la pell





Color dels ulls





Forma dels ulls





Lòbul de l’orella





Dents incisives





Llengua en U





Llavis





Pèl a la segona falange





Tipus de pèl





Barbeta amb clotet






  1. CONCLUSIONS
  • Dels caràcters estudiats, respecte de quants ets dominant i a quants ets recessiu?
  • Quins són els fenotips més freqüents a la classe?
  • Quins individus són més freqüents, els de caràcters dominants o recessius?
 2. ELS ARBRES GENEALÒGICS





Un diagrama de pedigrí és un gràfic escrit en forma semblant a un arbre genealògic, en el qual es detalla per mitjà d’una simbologia consensuada, l’aparició d’un determinat fenotip al llarg de la història natural d’unafamília. Sovint els diagrames de pedigrí comprenen tres o quatre generacions, però un bon diagrama de pedigrí hauria de contenir totes les que resultés possible rastrejar.



Els arbres genealògics serveixen per representar l’herència d’un determinat caràcter entre una sèrie d’individus emparentats.



En un arbre genealògic dels homes (o els mascles en les espècies animals o vegetals) es representen mitjançant quadrats, les dones (o les femelles si es tracta d’altres espècies diferents de l’espècie humana) es representen mitjançant cercles.
Els encreuaments s’indiquen mitjançant una línia horitzontal i els fills per línies verticals que parteixen del traç horitzontal.
Les diferents generacions s’indiquen al marge mitjançant nombres romans. En el cas de tractar d’espècies diferents de l’espècie humana els anomenarem pedigrís.

L’estudi de la genealogia proporciona moltes dades. S’estudia l’herència d’un determinat caràcter al llarg de diverses generacions d’una mateixa família. 

De l’anàlisi de l’arbre genealògic podem deduir:
  • Individus de la mateixa generació (nombres romans) apareixen a la mateixa fila.
  • L’home mitjançant quadrats. Blanc si és sa i farciment, si té la malaltia.
  • La dona mitjançant cercles. Blanc si és sa i farciment, si té la malaltia.
  • Els bessons monozigòtics surten del mateix punt i es bifurquen, els bessons (bessons dizigòtics) surten del mateix punt.
  • El matrimoni de sang es representa amb una doble línia. Els rombes representen individus no viables (avortaments)
De l’anàlisi de l’arbre genealògic podem deduir:
  • Caràcter dominant o recessiu.
  • Caràcter lligat al sexe o no lligat.
  • Genotip possible de cada individu.
  • Fenotip possible de cada individu.
Normes senzilles per saber si un gen està lligat al sexe:

Un caràcter no estarà lligat al cromosoma Y si el presenta,  una dona, ja que les dones no tenen cromosoma Y.
Un caràcter no estarà lligat al cromosoma Y si el presenta un fill, però no el presenta el seu pare, ja que del pare precissament ha rebut el seu cromosoma Y.

Si el gen és recessiu, no estarà lligat al cromosoma X si el pare no presenta el caràcter, però té una filla que si que el presenta, ja que ha rebut un cromosoma X de cada progenitor y per poder-se manifestar, sent recessiu, hauria d’haver heretat els dos cromosomes afectats, siguent també afectat el pare.

Si el gen és recessiu, no estarà lligat al cromosoma X si una mare amb el caràcter te un fill mascle sense la presència del caràcter.

Si el gen és dominant, no estarà lligat al X si el pare presenta el caràcter i no el presenten totes les seves filles, independentment de com sigui la mare.

Exemple de genealogia de la família reial britànica:


ACTIVITAT

Tria un caràcter dels que hem explicat i treballat anteriorment, has de tenir en compte que sigui de fàcil investigació.

Quan t'hagis decidit, reconstrueix l'arbre genealògic de la teva família per aquest caràcter tot seguint els passos següents:



1. Dibuixa l'estructura familiar ( Quadrats homes, cercles dones,...)
2. Posa els fenotips de tots els membres dels que tinguis informació.
3. Indica els possibles genotips de cada individu.
4. S'ha de presentar en un DIN-A3, fet a mà.

RECURSOS

CLICA AQUÍ - GENOOM


Aplicació per crear el teu arbre genealògic i la teva xarxa familiar.










MÉS RECURSOS


Comentaris

Entrades populars d'aquest blog

LA SANG : L' essència de la Vida

El nostre cos conté aproximadament uns 5 litres de sang, que el cor s’encarrega d’impulsar en el seu recorregut pels vasos sanguinis, i que cada hora recorren 120 cops el cos humà sencer. La sang és el gran sistema de comunicació i transport de l’organisme: duu a les cèl·lules l’oxigen i els nutrients que necessiten, recull els productes de rebuig de l’organisme, transporta les hormones, regula la temperatura del cos i altres magnituds químiques dels teixits i conté el nostre sistema immunitari.


Per què la sang és vermella?
La sang està formada per un líquid anomenat plasma, en el qual trobem tres tipus de cèl·lules principalment: glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. Allò que dóna el color vermell a la sang és l’hemoglobina, una proteïna rica en ferro, que es troba dins els glòbuls vermells i serveix per transportar l’oxigen pel nostre cos. Per això el ferro és tan important en la dieta. La manca de ferro, i, per tant, d’hemoglobina, provoca anèmia, debilitat i pal·lidesa.

L’hem…

EL MÈTODE CIENTÍFIC

MÈTODE CIENTÍFIC

El mètode científic és un procés que serveix per investigar allò desconegut, un procés que utilitza l'evidència i l'experimentació. Les persones que fan ciència utilitzen aquest mètode amb la finalitat de trobar informació per respondre les preguntes que es fan. Quan un/a científic/a utilitza aquest mètode pot reproduir experiments que hagi fet un altre científic. Per què penses que és important que un/a científic/a pugui reproduir els experiments realitzats per altres persones?
Gairebé totes les versions del mètode científic inclouen els següents passos, si bé no sempre en el mateix ordre: 
Fer observacions Identicar una pregunta que es vol respondre a partir de les observacions Esbrinar allò que ja es coneix de les observacions realitzades (recerca) Elaborar una hipòtesi Posar la hipòtesi a prova Analitzar els resultats Comunicar els teus resultats Fer observacions


Imagina que ets un/a científic/a. Mentre reculls mostres d'aigua a una bassa observes una gran…

LES DEFENSES DEL NOSTRE COS: EL SISTEMA IMMUNITARI

1. DEFENSES CONTRA LA INFECCIÓ: SISTEMA IMMUNITARI.

L'ambient conté una ampla varietat d'agents infecciosos - virus, bacteris, fongs - paràsits que poden produir alteracions patològiques i, si es multipliquen sense control, poden causar la mort de l'organisme hoste. Malgrat això, en els individus normals, la majoria de les infeccions tenen una durada limitada i deixen poques lesions permanents gràcies a l'acció del sistema immunitari.
 De forma general, es poden distingir dos mecanismes de defensa contra les infeccions: Defenses no específiques i Defenses específiques.




2. LES DEFENSES NO ESPECÍFIQUES (Immunitat innata o congènita)





No actuen sobre un agent concret. L’activació és ràpida. Constitueixen la primera línia de defensa contra les infeccions evitant que aquestes es produeixin. Normalment tenen un caràcter local, ja que només actuen en els possibles focus d'infecció.  Les dividirem en 1) externes i 2) internes
2.1. Locals externes. Són barreres físiques o químique…